Genetická vyšetření

Genetických nemocí postihujících plemeno je jen pár, přesto by nám neměly být lhostejné. Naštěstí lze všechny zjistit pomocí testování DNA v genetické laboratoři. Mezi ty hlavní patří DM a vWD, ale pozornost bychom měli věnovat i PRA, MH, FGF5 a EIC.

DM – degenerativní myelopatie je progresivní neurologické onemocnění postihující míchu. Objevuje se kolem 8 roku života (může i dříve). U psa dochází k postupnému nebolestivému ochabování pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí. Následuje ochabování až úplné atrofování zadních končetin, ochabování postupuje směrem k předním končetinám, následuje ataxie, případně i inkontinence, následkem nehybnosti psa může docházet k proleženinám. V průběhu 3-5 let dochází k úhynu psa (pokud není dříve přistoupeno k euthanasii). Nemoc mívá pomalý průběh, ale ke zhoršení může docházet i skokově. Nemoc je dědičná a neléčitelná. Propuká ale jen u malého procenta AtRisk psů. Nemoc lze testovat pomocí genetického vyšetření DM* SOD1A, popřípadě lze nechat udělat pitvu zvířete.

vWD – von Willebrandova nemoc je dědičná porucha srážlivosti krve způsobující prodloužení doby krvácení při traumatech, případně tendence ke krvácení ze sliznic.  Je nejčastěji pozorovanou poruchou srážlivosti u lidí i u psů. Rozeznáváme 3 základní typy von Willebrandovy choroby, z nichž nejlehčí typ I postihuje Welsh Corgi Pembroke. Pokud je hladina vWf v krvi snížena (kvantitativní defekt), jedná se o I. typ von Willebrandovy choroby – projevuje se výskytem modřin na kůži, krvácením z nosu, nadměrným krvácení při přezubování štěňat, nebo prodloužením krvácení po operacích nebo traumatech. Pokud je mírně narušena stavba proteinu nebo funkce vWf (kvalitativní defekt), jedná se o II. typ vWD – ten je vzácnější a závažnější než první typ, krvácivé projevy jsou středně těžké. Při nejzávažnějším III. typu vWD je defekt vWf těžký, nebo vWf v krvi zcela chybí – jde o nejvzácnější a nejtěžší forma vWD, která vede ke krvácivým stavům ohrožujícím jedince na životě. V každém případě je třeba se zaměřit na vyšší krvácivost při přezubování štěňat a hárání fen. Daleko výraznější budou projevy choroby při traumatech. Pes bude neobvykle dlouho krvácet i při běžných drobných poraněních, jako je stržení drápu, roztržení ušního boltce, rozříznutí polštářku tlapy… U veterináře si můžete nechat udělat test na krevní srážlivost. Všechny tři typy vWD lze u psů prokázat testem DNA VWD typ 1.

PRA – progresivní degenerace tyčinek a čípků. Tato genetická oční porucha způsobuje, že světločivní buňky sítnice postupně degenerují a odumírají. Nemoc se objevuje v období dospívání či rané dospělosti. Začíná noční slepotou a končí úplnou ztrátou zraku. Nemoc se projevuje pouze u AtRisk jedinců, přenašeči však posílají gen dál potomkům. I tato nemoc jde zjistit z DNA testem PRA – PRCD.

FGF5 – délka srsti tzv. FLUFFY. Je morfologický rozdíl v délce a vzhledu srsti odchylující se od povoleného standardu. V případě corgi se občas objeví fluffy jedinec, tedy štěně s delší srstí, připomínající kolii. Srst může mít různou délku a v některých případech nemusí být fluffy jedinec ani okem rozeznatelný. Nejčastěji se pozná jemným chmýřím za ušima, na kterém se tvoří vlnky. Jde pouze o estetický defekt. Do jisté míry může ovlivnit i funkčnost srsti, která vyžaduje častější česání a koupání. Do srsti se snáze chytají bodláky, tvoří se sněhové koule, drží se větvičky a smítka a pes déle schne. Bahno a špína ze srsti tak snadno neopadá (není samočistící) a je třeba vyčesat a vykoupat. Lze testovat z DNA testem FGF5.

MH – Maligní hypertermie představuje závažnou komplikaci při celkové anestezii, která může být až fatální. MH je farmakogenetická choroba kosterního svalstva, při které dochází k hyperkapnii, tachykardii a hypertermii, které jsou vyvolány reakcí na chemické spouštěče – v tomto případě anestetika. Postižení psi nemají žádné klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni vyvolávacím látkám. Pokud není anestezie přerušena, příznaky mohou postupovat k arytmii, rabdomyolýze, selhání ledvin a smrti. Vyvolávajícími látkami jsou běžně používaná volatilní neboli prchavá anestetika (např. halotan, isofluran, sevofluran) a nepolarizující svalová relaxancia jako je sukcinylcholin. Léčbu je nutné zahájit přerušením anestezie. Chlazením organismu a podání antidotik, látek snižujících svalové napětí, např. dantrolen. Pro psi postižené MH je možné zvolit alternativní anestetika, důležitá je i premedikace, protože stres může být faktorem přispívajícím k rozvoji klinických příznaků. Opět lze geneticky testovat – MH.

EIC – zátěží vyvolaný kolaps. Je dědičné onemocnění kdy po nadměrné zátěži dochází ke kolapsu psa. Vyskytuje se zejména u labradorů, retrieverů a kokrů. Mezi corgi naprosto ojediněle, osobně o žádném nevím. Onemocnění způsobené genetickou mutací genu DNM1 (dynamin-1). Tento gen kóduje protein dynamin-1 vyskytující se jen v centrální nervové soustavě (CNS), tedy mozku a míše. První příznaky se objevují mezi 5. měsícem až 3. rokem, v průměru kolem 14. měsíce. Nemocní psi jsou ve výborné pracovní kondici, dobře osvalení, výrazného temperamentu. Už po 5-20 minutách intenzivního tréninku může dojít ke slabosti a následnému kolapsu postiženého psa. Pokud psa ihned zastavíme a donutíme ho odpočívat, po 20-30 minutách dochází k plnému zotavení bez jakýchkoli následků nebo dozvuků kolapsu. Pokud pes v tréninku pokračuje, může dojít až ke smrti během nebo krátce po zátěži.

DOV – test na dědičné oční vady – více info na webu nejlepší psí oftalmologie v ČR – https://www.veterina-pce.cz/dedicne-ocni-vady-1.